家族性高胆固醇血症的大规模基因检测
发布时间：2016-12-27浏览次数：1414返回列表
家族性高胆固醇血症的缺陷，使人体无法消除血液中的“坏”胆固醇引起的。这种胆固醇（低密度脂蛋白胆固醇/LDL-C）然后不容易被察觉地积累，即使在非常年轻的人也有可能导致早期死亡的心脏病或中风。传统上，在美国，有早期心脏病和中风家族史的高胆固醇患者被诊断为家族性高胆固醇血症。为家族性高胆固醇血症进行的基因检测，目前在临床上还少见。
在家族性高胆固醇血症的研究中，研究人员在DiscovEHR样本中检测了引起家族性高胆固醇血症的基因变异，并将这些结果与Geisinger电子健康记录中这些患者的医疗史进行比较。
Geisinger临床基因组学的主任Michael F.Murray大夫说：“这项研究揭示了家族性高胆固醇血症是我们预想的两倍那么普遍。对家族性高胆固醇血症的大规模基因检测有助于识别错过的病例。”
RGC遗传学副主任Noura Abul Husn大夫说：“能够将病人的已识别的医疗记录与他们的DNA数据联系起来，是该领域很少有人拥有的一个。用RGC的独特的技术和分析资源类配对，让我们能够做出有意义的发现，可能会在今天提前实施医学的和在明天开发新的或改进的药物。”大鼠抗心磷脂抗体IgG(ACA-IgG)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗心磷脂抗体IgA(ACA-IgA)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗心肌抗体(AMA)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗双链DNA抗体/天然DNA抗体(dsDNA)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗平滑肌抗体(ASMA)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗凝血酶受体(ATR)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗凝血酶Ⅲ抗体(AT-Ⅲ)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗内皮细胞抗体(AECA)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗利尿激素/血管加压素/精氨酸加压素(ADH/VP/AVP)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗酒石酸酸性磷酸酶5b(TRACP-5b)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗精子抗体(AsAb)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
大鼠抗甲状腺球蛋白抗体(ATGA/TGAB)ELISA 试剂盒 试剂盒 96T/48T 组装/原装
